На базі навчально-оздоровчого комплексу «Арніка» Івано-Франківського національного медичного університету в місті Яремче відбулася зустріч із дітьми, які живуть із фенілкетонурією, їхніми батьками та представниками Івано-Франківського національного медичного університету. Головною темою заходу стало обговорення створення на базі ІФНМУ Центру медико-генетичного супроводу дорослих пацієнтів із фенілкетонурією, який забезпечуватиме безперервне медичне спостереження пацієнтів після досягнення ними повноліття.
У заході взяли участь керівник громадської організації «Українське об’єднання хворих на фенілкетонурію “Особливі діти”» Володимир Володимирович Тутук, доцент кафедри медичної біології і медичної генетики Івано-Франківського національного медичного університету Майя Вікторівна Бондаренко, діти, які живуть із фенілкетонурією, їхні батьки та студенти ІФНМУ.
Фенілкетонурія — рідкісне спадкове захворювання обміну речовин, при якому організм не може повноцінно розщеплювати амінокислоту фенілаланін. За відсутності своєчасної діагностики та лікування захворювання призводить до тяжкого ураження нервової системи. Водночас раннє виявлення завдяки неонатальному скринінгу, постійний лабораторний контроль і суворе дотримання спеціальної низькобілкової дієти дозволяють пацієнтам жити повноцінним життям, навчатися, працювати та створювати сім’ї.
В Івано-Франківській обласній дитячій клінічній лікарні функціонує спеціалізований кабінет спостереження дітей із фенілкетонурією, де пацієнти перебувають під медичним наглядом до досягнення 18-річного віку. Проте після переходу до дорослої мережі охорони здоров’я багато молодих людей стикаються з відсутністю спеціалізованого супроводу, лабораторного моніторингу, дієтологічної підтримки та належної маршрутизації. Саме тому одним із ключових питань зустрічі стало створення на базі Івано-Франківського національного медичного університету Центру медико-генетичного супроводу дорослих пацієнтів із фенілкетонурією, який забезпечить безперервність медичної допомоги, координацію між фахівцями різних спеціальностей, лабораторний моніторинг, генетичне консультування та дієтологічний супровід.
Передбачається, що Центр стане платформою для комплексного ведення дорослих пацієнтів із фенілкетонурією, поєднає консультативну, освітню та наукову діяльність, а також сприятиме розвитку мультидисциплінарної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями в Івано-Франківській області.
Під час зустрічі батьки поділилися власним досвідом і проблемами, з якими стикаються після досягнення дітьми повноліття. Учасники обговорили необхідність регулярного медичного спостереження, генетичного консультування, лабораторного контролю рівня фенілаланіну, дієтологічного супроводу та взаємодії лікарів різних спеціальностей.
Поки батьки працювали в дискусійній групі, студенти Івано-Франківського національного медичного університету організували для дітей інтерактивну навчально-пізнавальну програму. У доступній ігровій формі вони знайомили дітей із будовою організму людини, навчали основам домедичної допомоги, разом із маленькими учасниками накладали пов’язки, «лікували» іграшкових ведмедиків та пояснювали принципи роботи лікаря. Такий формат навчання подарував дітям позитивні емоції, нові знання та можливість цікаво провести час.
Завершився захід дружнім спілкуванням за спільним обідом, під час якого для дітей були підготовлені спеціальні низькобілкові страви та десерти, що відповідають особливостям харчування пацієнтів із фенілкетонурією. На завершення заходу кожна дитина отримала подарунковий набір із низькобілковими смаколиками, що стало приємним завершенням дня, наповненого новими знаннями, щирим спілкуванням і позитивними емоціями.
Учасники зустрічі підтримали ініціативу створення в Івано-Франківському національному медичному університеті Центру медико-генетичного супроводу дорослих пацієнтів із фенілкетонурією. Реалізація цього проєкту стане важливим кроком у розвитку системи безперервної медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями, сприятиме покращенню якості їхнього життя та посиленню ролі Івано-Франківського національного медичного університету як регіонального центру сучасної медичної генетики.
