Днями в Берліні відбулася 58 конференція ESHG, що поєднала кращих вчених-генетиків з усього світу. Серед учасників були й представники ІФНМУ - доцентка кафедри медичної біології і медичної генетики Майя Бондаренко та студенти медичного факультету Даніяль Нассар та Дутчак Анастасія.

Асоціація ESHG «Європейське товариство генетики людини» заснована в 1967 році; її метою є сприяння дослідженням у фундаментальній і прикладній генетиці людини та медичній генетиці, розвитку та контактів між генетиками усього світу. У 2020 році товариство було перенесено до Відня та зареєстроване згідно з австрійським законодавством.

Цьогоріч понад 4000 провідних генетиків з усього світу зібралися разом, щоб обговорити найважливіші досягнення і проблеми в цій модерній і надважливій галузі.

Зазначимо, що ESHG пішла на виняткові кроки, забезпечивши безкоштовну реєстрацію та надання грантів для українських генетиків. Завдяки цьому делегація з України була представлена фахівцями з Івано-Франківська, Львова, Києва, Харкова.

Розпочав конференцію ESHG лауреат Нобелівської премії 2022 року в галузі фізіології або медицини Сванте Паабо. Його фундаментальні дослідження дали початок абсолютно новій науковій дисципліні – палеогенетиці, відкрили генетичні відмінності між нинішніми людьми та вимерлими представниками нашого роду. Фактично вони створили основу для вивчення того, що робить нас унікальними людьми.

Уперше на такій престижній конференції продемонстрували свої роботи й представники ІФНМУ: доцентка кафедри медичної біології і медичної генетики Майя Бондаренко та студенти 4 та 3 курсу медичного факультету Даніяль Нассар та Дутчак Анастасія. Роботи стосувалися молекулярно-генетичного аналізу хореї Гантінгтона та розумової відсталості.

Упродовж чотирьох насичених днів роботи учасники прослухали десятки лекцій, взяли участь у дискусії з фахівцями, озайомилися з близько сотнею постерних доповідей.

Основні тези конференції:

- штучний інтелект стає невід’ємною частиною різних сфер генетики людини;

- сучасні молекулярні технології активно розвиваються, стають все більш доступними і різноманітними;

- до послідовності ДНК у клінічну практику додається транскрипція РНК, одноклітинні дослідження та стан протеїнів;

- пілотні проєкти переходу від метаболічного скринінгу до генетичного.